Znak
Weakness of muscles controlling eye movement
Klinický název: Ophthalmoparesis
Ophthalmoplegia is a paralysis or weakness of one or more of the muscles that control eye movement.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Extraocular muscle palsy, Extraocular muscle paralysis, Weakness of extraocular eye movement
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ophthalmoparesis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Weakness of muscles controlling eye movement i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test80 genů spojených s Weakness of muscles controlling eye movement
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Weakness of muscles controlling eye movement vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Vždy | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Vždy | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vždy | U 6 onemocnění |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Vždy | U 1 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Vždy | U 1 onemocnění |
| TYMPthymidine phosphorylase | Vždy | U 2 onemocnění |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7ataxin 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUK1guanylate kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIG3DNA ligase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 40 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN1ataxin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOK7docking protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GSNgelsolin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL40kelch like family member 40 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACTN2actinin alpha 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů