Znak
Intention tremor
A type of kinetic tremor that occurs during target directed movement is called intention tremor. That is, an oscillatory cerebellar ataxia that tends to be absent when the limbs are inactive and during the first part of voluntary movement but worsening as the movement continues and greater precision is required (e.g., in touching a target such as the patient's nose or a physician's finger).
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Intention tremor, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test115 genů spojených s Intention tremor
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Intention tremor vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Vždy | U 3 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATMATM serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN10ataxin 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CSTBcystatin B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO7F-box protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FXNfrataxin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 75 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GJB1gap junction protein beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| QRICH1glutamine rich 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNCAsynuclein alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGM6transglutaminase 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR81WD repeat domain 81 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANO10anoctamin 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARSAarylsulfatase A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPHN1oligophrenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SACSsacsin molecular chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTRtransthyretin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| GSSglutathione synthetase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFASCneurofascin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů