Znak
Nasal speech
Klinický název: Hypernasal speech
A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech associated with structural abnormality of the nasal passages.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Nasal voice, Hypernasal voice
- Tělesný systém
- Abnormality of the voice
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Nasal speech, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test110 genů spojených s Nasal speech
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Nasal speech vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CEP104centrosomal protein 104 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Vždy | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Vždy | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 70 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MATR3matrin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSX1msh homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYOTmyotilin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBBubiquitin B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATG7autophagy related 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH1cadherin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP2forkhead box P2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYT2synaptotagmin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MGPmatrix Gla protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHF8PHD finger protein 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů