Znak
Increased circulating pyruvate concentration
The concentration of pyruvate in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Increased serum pyruvate, Increased serum pyruvic acid
- Tělesný systém
- Laboratory abnormality
Read the genes linked to Increased circulating pyruvate concentration, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test65 genů spojených s Increased circulating pyruvate concentration
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Increased circulating pyruvate concentration vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Vždy | U 1 onemocnění |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 25 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BOLA3bolA family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCpyruvate carboxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů