Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Facial diplegia
Facial diplegia refers to bilateral facial palsy (bilateral facial palsy is much rarer than unilateral facial palsy).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Bilateral facial weakness, Facial paresis, bilateral
Facial diplegiaHP:0001349
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Facial diplegia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test46 genů spojených s Facial diplegia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Facial diplegia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Vždy | U 1 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Vždy | U 2 onemocnění |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRYABcrystallin alpha B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL40kelch like family member 40 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TTNtitin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 6 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DMPKDM1 protein kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOSTsclerostin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů