Znak
Progressive muscle weakness
Shrnutí
- Také nazýváno
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Progressive muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test64 genů spojených s Progressive muscle weakness
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Progressive muscle weakness vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ANO5anoctamin 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DESdesmin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4double homeobox 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FRG1FSHD region gene 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 24 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOLKdolichol kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LDB3LIM domain binding 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů