Znak
Slender build
Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Thin build, Asthenic habitus, Thin body habitus
- Tělesný systém
- Growth abnormality
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Slender build, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test29 genů spojených s Slender build
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Slender build vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CICcapicua transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYMPthymidine phosphorylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů