Otozomal resesif
DHCR7 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, kolesterol sentezi bozukluğudur. Büyüme sorunları, zihinsel engellilik, karakteristik malformasyonlar ve katarakt gibi geniş bir şiddet yelpazesine sahiptir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kolesterol takviyesi yaygın olarak kullanılmaktadır; taşıyıcı durumu ise aile planlaması açısından önemlidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
