İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

GPR143 ile İlişkili Foveal Hipoplazi (Oküler Albinizm Tip 1)

Tam genom dizileme, X kromozomundaki GPR143 genini, esas olarak erkeklerde foveal hipoplaziye yol açan değişiklikler açısından inceler; bu durum görme azlığı ve istemsiz göz hareketleriyle seyreder.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Esas olarak erkekleri etkileyen, merkezi retinanın (fovea) tam olarak gelişmediği, görme azalmasına ve istemsiz göz hareketlerine yol açan kalıtsal bir göz hastalığıdır. X kromozomu üzerindeki GPR143 genindeki değişikliklerden kaynaklanır.

Bu, esas olarak erkekleri etkileyen, retinanın merkezinde yer alan ve fovea adı verilen bölgenin tam olarak gelişmediği kalıtsal bir göz hastalığıdır. Bebeklik döneminden itibaren görme azlığına ve nistagmus, yani istemsiz göz hareketlerine neden olur. Birçok erkekte ayrıca iris ve retinada pigment azlığı ile aynı yöne bakmayan gözler görülür.

Hastalık, gözün pigment hücrelerinde pigment granüllerinin büyümesini kontrol eden bir reseptör üreten GPR143 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Gen X kromozomunda bulunduğu için, değişikliği taşıyan bir kopyası olan erkekler etkilenirken, kadınlar genellikle taşıyıcıdır.

Görme kaybı kalıcıdır ancak genellikle kötüleşmez. Tedavi; gözlük, az görenler için yardımcı cihazlar, ışığa duyarlılık için güneş gözlüğü ve eğitim desteğini kapsar. Genetik danışmanlık, X'e bağlı kalıtımı açıklar ve kadın akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.

Etkilenen bir erkek, değişikliği tüm kızlarına aktarır, oğullarının hiçbirine aktarmaz. Taşıyıcı kadınların her çocuğuna aktarma olasılığı %50'dir; dolayısıyla taşıyıcı kadınların oğulları %50 olasılıkla etkilenir.

Analiz ettiğimiz durum

GPR143 ile İlişkili Foveal Hipoplazi

X'e bağlı resesif

Gözün pigment hücrelerinde pigment granüllerinin büyümesini kontrol eden bir reseptör oluşturan GPR143 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Gen X kromozomunda bulunduğu için, değişmiş bir kopyaya sahip erkekler etkilenirken, kadınlar genellikle taşıyıcıdır.

Belirtiler ve semptomlar

Bebeklik döneminden itibaren görme keskinliğinde azalma ve nistagmus (istemsiz göz hareketleri) görülür; fovea gelişmemiştir. Birçok erkekte iris ve retinada pigment azalması, optik sinir liflerinde yönlenme bozukluğu ve şaşılık da bulunur; cilt ve saç rengi genellikle normaldir. Taşıyıcı kadınlarda görme genellikle normaldir, ancak retina pigmentinde benekli bir görünüm gözlenebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Gözlük, düşük görme yardımcı araçları ve eğitimsel destekle düzenli göz bakımı yapılır; güneş gözlüğü ışığa duyarlılığın azaltılmasına yardımcı olabilir. Genetik danışmanlık, X'e bağlı kalıtımı açıklar: taşıyıcı kadınların oğulları %50 olasılıkla etkilenir ve kadın akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230Kaynaklar: [1][2][3]

Neden tüm genom dizilemesi

Bu X'e bağlı hastalık esas olarak erkekleri etkilediğinden, kadın akrabalara danışmanlık yapılırken aile örüntüsü önemlidir. Aynı testte tam genom dizileme, GPR143 genini de inceler.

Taşıyıcıların oğulları ve kızları

Taşıyıcı kadınların her çocuğuna değişikliği aktarma olasılığı %50'dir ve bunu miras alan erkekler etkilenir. Taşıyıcılık testi, ailedeki GPR143 değişikliği belirlendikten sonra en açıklayıcı olur.

Negatif sonuç kesin değildir

Genetik test, etkilenen erkeklerin 10 kişiden 9'undan fazlasında GPR143 değişikliği saptar; bu nedenle negatif bir sonuç hastalığı tamamen dışlamaz. Tanı ayrıca nistagmus ve foveal hipoplazi gibi klinik göz bulgularına dayanır; dolayısıyla negatif sonuç bunlarla birlikte değerlendirilmelidir.

Sınırlamalar

  • Genetik test, etkilenen erkeklerin 10 kişiden 9'undan fazlasında GPR143 değişikliği saptar; bu nedenle negatif bir sonuç hastalığı tamamen dışlamaz.

Kaynakça

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin