Otozomal resesif
Retinada ve diş minesini oluşturan hücrelerde magnezyum taşıdığı düşünülen CNNM4 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Ebeveynlerin her biri genellikle değişmiş bir kopyayı taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Merkezi ve renk görmenin azaldığı koni-çubuk distrofisi. Diş minesi hipoplastik ve hipokalsifik olduğundan ince ve yumuşaktır; bazı kişilerde çapraz kapanış ve ilerlemiş diş yaşı görülür. Bazı kişilerde gelişimsel gecikme bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düşük görme yardımcıları ve renkli lenslerle düzenli göz kontrolleri ile dişleri korumak ve onarmak için uzman diş bakımı. Genetik danışmanlık ve yakın akrabaların taşıyıcılık testi, tekrarlanma riskini netleştirir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta
