Ekstraoküler Kasların Konjenital Fibrozisi
KIF21A, TUBB3 ve PHOX2A gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz hareketlerinin kısıtlandığı ve göz kapaklarının genellikle doğuştan itibaren sarktığı bir grup durum.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Genetik tanı durumu açıklar, göz kası ve göz kapağı ameliyatlarının planlanmasına rehberlik edebilir ve tekrarlama riski hakkında bilgi verir.
Diğer adları
CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome
8 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
- Tukel syndrome
