Otozomal resesif
Görme döngüsünde yer alan ve fotoreseptörlerin ışığa duyarlı pigmentini yeniden oluşturan bir enzim olan RDH5'in her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişikliklerin pigment yenilenmesini yavaşlattığı düşünülmektedir; bu nedenle gözlerin karanlığa uyum sağlaması çok daha uzun sürer.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle çocuklukta fark edilen gece körlüğü ve karanlığa çok yavaş uyum sağlama, retina genelinde çok sayıda küçük beyaz-sarı nokta ile birlikte görülür. Gündüz görmesi genellikle normaldir ve hastalık büyük ölçüde durağandır. Daha az sıklıkla, özellikle yaşla birlikte, merkezi görmeyi azaltan makula veya koni hücrelerinde değişiklikler gelişebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Makula veya koni tutulumunu izlemek için düzenli göz muayeneleri ve gece görmesinin yönetimine ilişkin öneriler. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle yakın akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
Diğer adları
fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- fundus albipunctatus
- retinitis punctata albescens
