Otozomal resesif
Hücreleri çevreleyen matrise etki eden ve göz gelişiminde önemli olan bir enzimi kodlayan ADAMTS18 geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Erken çocukluktan itibaren küçük kornea ve yüksek miyopi, retina ile koroidin incelmesi (atrofi) ile seyreder. Gözlerin iç köşelerinin geniş aralıklı olması (telekantus) da hastalığın bir parçasıdır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli göz muayeneleri, refraktif kusurun düzeltilmesi ve düşük görme desteği. Etkilenmiş bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
