Gizliliğinize saygı duyuyoruz
Analitik çerezleri sitenin nasıl kullanıldığını bize gösterir; Google ve Meta'dan gelen reklam çerezleri ise reklamlarımızı ölçer. Hangilerine izin vereceğinizi seçin ve Gizlilik Tercihleriniz altından istediğiniz zaman değiştirin.
Durum raporu · Göz Hastalıkları
Kalıtsal makula distrofileri, okuma ve yüzleri tanımada kullanılan retinanın merkezi kısmı olan makulayı etkileyen kalıtsal hastalıklardır. Bunlar arasında Best hastalığı, pattern distrofileri, Sorsby fundus distrofisi ve Bietti kristalin distrofisi yer alır.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinPremium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinOtozomal dominant
BEST1 değişikliklerinden kaynaklanan, makula altında sarı yumurta sarısını andıran birikintilerle seyreden dominant bir makula distrofisidir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli göz muayeneleri, anormal kan damarı büyümesi gibi komplikasyonların erken tedavisine olanak tanır.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
Her iki BEST1 kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bir retina distrofisidir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Göz takibi, bu durumda ortaya çıkabilen göz içi basıncının yükselmesinin (açı kapanması glokomu) kontrollerini içerir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Otozomal dominant
PRPH2 değişikliklerinden kaynaklanan ve aynı ailede bile pattern distrofisi, erişkin vitelliform distrofisi veya daha yaygın retina dejenerasyonuna yol açabilen bir retina hastalığıdır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli göz muayeneleri komplikasyonların saptanmasına ve planlamaya yardımcı olur.
Otozomal dominant
TIMP3 değişikliklerinden kaynaklanan, genellikle erişkinliğin orta yaşlarında başlayan dominant bir makula distrofisidir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Retinanın altında anti-VEGF enjeksiyonlarına yanıt veren anormal kan damarı büyümesi riski yüksektir; bu nedenle takip ve zamanında tedavi önemlidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Otozomal dominant
EFEMP1 değişikliklerinden kaynaklanan, erken dönem yaşa bağlı makula dejenerasyonuna benzeyebilen drusen benzeri birikintilerle seyreden dominant bir durumdur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli göz kontrolleri komplikasyonların erken tedavisine olanak tanır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Otozomal dominant
Erken yaşlardan itibaren görülen, büyük ölçüde ilerlemeyen, PRDM13 geni yakınındaki değişikliklerle ilişkili dominant bir makula distrofisidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Otozomal resesif
Her iki CYP4V2 kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, retinada parlak kristaller ve ilerleyici görme kaybı ile seyreden resesif bir retina distrofisidir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Genetik tanı, gen tedavisi klinik araştırmalarına erişim sağlayabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Otozomal dominant
RP1L1 değişikliklerinden kaynaklanan, merkezi görme kaybına neden olan ancak rutin muayenede retinanın görünüşte normal olduğu dominant bir makula distrofisidir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Genetik tanı, standart göz muayenelerinin açıklayamayabileceği görme kaybını açıklar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
OCMD; OMD
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
