Otozomal dominant
OPTN (optinörin) geninin bir kopyasındaki değişikliklerle ilişkilidir; Glu50Lys (E50K) varyantı da buna dahildir. Mekanizması tam olarak anlaşılmamıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Ölçülen göz basıncı normal aralıkta kalırken optik sinirde kademeli hasar ve ilerleyici yan görme kaybı. İncelenen E50K ailesinde başlangıç erken yaşta olmuş ve optik disk çukurlaşması belirgin olmuştur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Optik sinir ve görme alanı kontrolleri dahil düzenli göz muayeneleri erken tespite olanak sağlar; göz basıncının damla, lazer veya cerrahi ile düşürülmesi, basınç normal olsa bile görme alanı kaybının durdurulmasına yardımcı olabilir. Yakınlarınız, daha erken ve daha sık göz muayenesi yaptırmaktan fayda görebilir; genetik danışmanlık, aile bireylerinin test edilmesinde yardımcı olabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
NTG
