Otozomal resesif
Fotoreseptörleri çevreleyen matriksin bir proteoglikanını kodlayan IMPG1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bir kopyadaki ve iki kopyadaki değişikliklerin retinitis pigmentosa ile ilişkili olduğu bildirilmiştir; tek bir değişiklik ise vitelliform makula distrofisine de yol açabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Retinitis pigmentosaya özgü olan, gece körlüğünü izleyen ve yan (periferik) görmenin kademeli olarak kaybı. IMPG1 değişikliği olan bazı kişilerde erken makula tutulumu görülür ya da bunun yerine bir makula distrofisi (vitelliform veya desen distrofisi) gelişir. Başlangıç yaşı ve ilerleme hızı değişkendir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli göz muayeneleri, düşük görme destek araçları ve destek hizmetleri günlük yaşamda yardımcı olur. Genetik danışmanlık hizmeti sunulmaktadır; akrabaların taşıyıcılık testi ise ailedeki kalıtım paterrnine bağlıdır.
Analiz edilen genler
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- vitelliform macular dystrophy 4
