Otozomal resesif
Siliyaların, bu arada fotoreseptörlerin bağlantı siliyumu ile sperm kuyruğunun tubulin iskeletini düzenleyen bir enzim olan TTLL5'in her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Koni ya da koni-çubuk distrofisine bağlı olarak, çoğunlukla yetişkinlikte başlayan, merkezi görme ve renk görmesinde yavaş ilerleyen kayıplar görülür; ancak bazı kişilerde hastalık erken yaşta başlayabilir. Belirli değişikliklere sahip bazı erkeklerde, spermlerin hareketi zayıf olduğundan doğurganlık azalmış olabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde düzenli göz muayenesi ve düşük görme desteği ile, gerekirse erkekler için doğurganlık danışmanlığı önerilir. Yakınlarda taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- cone-rod dystrophy 19
