İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

Doğumdan önce bir veya iki gözün tam olarak gelişmediği kalıtsal durumlardır: bir göz küçük (mikroftalmi), hiç gelişmemiş (anoftalmi) veya yapılarından birinde boşluk (koloboma) olabilir. Genellikle doğumda fark edilirler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

İzole Anoftalmi, Mikroftalmi ve Koloboma

VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ve diğer genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, nanoftalmus dahil, başka özellik taşımayan göz malformasyonları.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Nanoftalmusu olan kişilerde (genellikle MFRP veya PRSS56) açı kapanması glokomu riski yükselmiştir ve düzenli göz muayenesi gerekir; genetik tanı ayrıca tekrarlama riskine dair bilgi sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

clinical anophthalmia; isolated anophthalmia - microphthalmia; isolated pure microphthalmia; MAC spectrum; microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum; nonsyndromic anophthalmia-microphthalmia syndrome; primitive anophthalmia

27 ilgili alt tip içerir ↓
  • coloboma of choroid and retina
  • coloboma of iris
  • coloboma, ocular, autosomal dominant
  • isolated microphthalmia 2
  • isolated microphthalmia 3
  • isolated microphthalmia 4
  • isolated microphthalmia 6
  • isolated microphthalmia 7
  • isolated microphthalmia 8
  • microphthalmia with coloboma 1
  • microphthalmia with coloboma 2
  • microphthalmia, isolated, with cataract 1
  • microphthalmia, isolated, with coloboma
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 10
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 3
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 4
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 5
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 6
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 7
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 8
  • microphthalmia/coloboma 11
  • microphthalmia/coloboma 13
  • nanophthalmia
  • nanophthalmos 1
  • nanophthalmos 2
  • nanophthalmos 3
  • nanophthalmos 4
MONDO:0016764Orphanet 2542MedGen 1826144

Sendromik Mikroftalmi

SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

microphthalmia, syndromic; syndrome associated with microphthalmia

35 ilgili alt tip içerir ↓
  • anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
  • Behrens Baumann dust syndrome
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 1
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 2
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 3
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 4
  • COFS syndrome
  • colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 1
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 2
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 3
  • Martsolf syndrome
  • Martsolf syndrome 1
  • Martsolf syndrome 2
  • microphthalmia microtia fetal akinesia
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
  • microphthalmia-brain atrophy syndrome
  • microphthalmia, Lenz type
  • microphthalmia, syndromic 1
  • microphthalmia, syndromic 11
  • microphthalmia, syndromic 12
  • microphthalmia, syndromic 2
  • microphthalmia, syndromic 9
  • MMEP syndrome
  • oculoauricular syndrome
  • RAB18 deficiency
  • syndromic microphthalmia type 5
  • Warburg micro syndrome
  • Warburg micro syndrome 1
  • Warburg micro syndrome 2
  • Warburg micro syndrome 3
  • Warburg micro syndrome 4
  • X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
  • xeroderma pigmentosum group G
MONDO:0016073Orphanet 202948MedGen 1826052

Sınırlamalar

  • SOX2 ve OTX2 değişiklikleri çoğunlukla yeni ortaya çıkar (de novo) ve tüm genin silinmesini içerebilir. Bunların kopya sayısı analizi gerekir ve gözden kaçabilir.

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin