İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu

Tam genom dizilemesi, AMD ile ilişkili tüm genleri (CFH, ARMS2/HTRA1, C3, CFB, C2, CFI, TIMP3) değerlendirir; tarama yoğunluğunu, yaşam tarzı değişikliğinin aciliyetini ve komplemente yönelik tedavilere uygunluğu belirleyen genetik risk profilini ortaya koyar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Yaşlılıkta sık görülen, keskin merkezi görmeden sorumlu retina bölgesi olan makulayı zedeleyen bir göz hastalığıdır. Hem CFH ve ARMS2 gibi genetik faktörler hem de sigara gibi yaşam tarzı faktörleri riske katkıda bulunur.

Yaşa bağlı makula dejenerasyonu (AMD), 50 yaşın üzerindeki yetişkinlerde merkezi görme kaybının en önde gelen nedenidir ve yaklaşık 11 milyon Amerikalıyı etkilemektedir. AMD, yaygın hastalıklar arasında kalıtsallığı en yüksek olanlardan biridir; yaklaşık %46-71'dir. 1q31.3 kromozomundaki komplemen faktör H (CFH) Y402H varyantı (rs1061170), en güçlü tek genetik risk faktörüdür: taşıyıcıların riski, genotipe bağlı olarak yaklaşık 2,5-7 kat artmaktadır (heterozigot yaklaşık 2,5 kat, homozigot yaklaşık 5-7 kat). İkinci büyük lokus, 10q26 kromozomundaki ARMS2/HTRA1'dir ve alel başına yaklaşık 2,5-3 kat risk oluşturur. CFH ve ARMS2/HTRA1 birlikte AMD kalıtsallığının yaklaşık %50'sini açıklamaktadır.

Komplemen yolağı, AMD için bir tedavi hedefi haline gelmiştir. Her ikisi de komplement inhibitörü (sırasıyla C3 ve C5 inhibitörü) olan pegsetakoplan (Syfovre) ve avasinkaptad pegol (Izervay), 2023'te geografik atrofi (GA) için FDA onayı almıştır. GA, daha önce tedavisi bulunmayan ileri evre kuru AMD'dir. Bu komplemente yönelik tedaviler GA ilerlemesini yaklaşık %20-30 oranında yavaşlatmaktadır. Genetik komplemen varyant durumu (CFH, C3, CFB genotipleri) tedaviye yanıtı etkileyebilir; ön kanıtlar, bazı CFH risk genotiplerine sahip hastaların komplement inhibitörlerine farklı yanıt verebileceğini göstermektedir, ancak bu farmakogenomik uygulama hâlâ doğrulanmaktadır.

Diğer AMD duyarlılık genleri arasında C3 (komplement bileşeni 3, güçlü etkili nadir risk varyantları), CFB (komplement faktör B), C2 (komplement bileşeni 2), CFI (komplement faktör I) ve TIMP3 (metalloproteinazların doku inhibitörü 3) bulunur. TIMP3 ayrıca, monogenik bir AMD taklidi olan Sorsby fundus distrofisine neden olur. ABCA4 (Stargardt hastalığı) yetişkinlerde AMD'yi taklit edebilir ve BEST1 (Best hastalığı) bir başka AMD taklididir. Poligenik olarak tetiklenen AMD'nin, AMD'yi taklit eden monogenik makula distrofilerinden (Stargardt, Sorsby, Best hastalığı) ayırt edilmesi önemli sonuçlar doğurur: monogenik hastalıkların belirli tedavileri, daha erken başlangıcı ve Mendel tipi tekrarlama riskleri vardır.

Komplement inhibitörleri (pegsetakoplan, avasinkaptad), 2023'ten önce tedavisi bulunmayan ileri evre kuru AMD olan geografik atrofi için FDA onayı alan ilk tedavilerdir. CFH genotipi tedaviye yanıtı öngörebilir.

Analiz ettiğimiz 2 durum

Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu

Yaşlı yetişkinlerde makulanın ilerleyici dejenerasyonudur; kuru (atrofik) ve yaş (neovasküler) olmak üzere iki biçimde görülür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

AREDS2 takviyesi; yaş AMD için anti-VEGF enjeksiyonları (ranibizumab, aflibercept); coğrafik atrofi için pegcetacoplan (Syfovre); GA için avacincaptad (Izervay); sigarayı bırakma; kan basıncı yönetimi; UV korunması; düşük görme rehabilitasyonu

Analiz edilen genler

Diğer adları

AMD; ARMD; macular degeneration, age-related; Senile macular retinal degeneration

15 ilgili alt tip içerir ↓
  • age related macular degeneration 1
  • age related macular degeneration 10
  • age related macular degeneration 11
  • age related macular degeneration 12
  • age related macular degeneration 14
  • age related macular degeneration 2
  • age related macular degeneration 4
  • age related macular degeneration 6
  • age related macular degeneration 7
  • age related macular degeneration 8
  • age related macular degeneration 9
  • dry age related macular degeneration
  • macular degeneration, age-related, 3
  • macular dystrophy with central cone involvement
  • wet macular degeneration
MONDO:0005150Orphanet 279MedGen 116576

Bazal Laminar Druzen

Otozomal dominant

Genellikle CFH'deki değişikliklerle ilişkili, erken başlangıçlı bir druzen türüdür; yaşa bağlı makula dejenerasyonuna benzeyebilir ve onunla benzer şekilde ilerleyebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

drusen of Bruch membrane

MONDO:0007472OMIM 126700MedGen 152676

Neden tüm genom dizilemesi

AMD, %70 kalıtsallık oranıyla merkezi görme kaybının en önemli nedenidir. Komplemen hedefli tedaviler artık mevcuttur; genetik risk profili, tarama sıklığını ve yaşam tarzı müdahalesinin aciliyetini belirler ve tedaviye yanıtı öngörebilir.

CFH genotipi komplement inhibitörü yanıtını öngörebilir: kişiselleştirilmiş AMD tedavisi gelişmektedir

Ön farmakogenomik veriler, belirli CFH, C3 ve CFB genotiplerine sahip AMD hastalarının komplemen hedefli tedavilere farklı yanıt verebileceğini düşündürmektedir. Bu ilişkiler klinik çalışmalarda hâlâ doğrulanmakta olsa da, WGS ile hastanın komplemen gen genotipinin belirlenmesi, gelecekte farmakogenomik yönlendirmeli AMD tedavisi seçimi için gereken genetik veriyi sağlar. Ayrıca, yüksek riskli CFH genotipleri, değiştirilebilir risk faktörlerinin agresif yönetiminden (sigarayı bırakma, AREDS2 takviyesi, kan basıncı kontrolü) en çok yararlanacak kişileri belirler.

Tek genli makula distrofileri (Stargardt, Best, Sorsby) AMD'yi taklit eder ancak farklı tedavi ve genetik danışmanlık sonuçları doğurur

Erişkin başlangıçlı Stargardt hastalığı (ABCA4), Best hastalığı (BEST1) ve Sorsby fundus distrofisi (TIMP3), klinik olarak AMD ile ayırt edilemeyen makula dejenerasyonu bulgularına yol açabilir. Bu monogenik hastalıklar Mendel kalıtımına sahiptir (dominant hastalıklarda çocuklara %50 risk), farklı tedavi yanıtları olabilir ve Stargardt için gelişmekte olan gen tedavisi çalışmalarına uygunluk sağlayabilir. Tam genom dizilemesi, bu monogenik taklitçileri tipik poligenik AMD'den ayırt ederek doğru genetik danışmanlığa ve uygun tedavi seçimine olanak tanır.

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin