İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

IFT140 ile İlişkili Siliopati

Tüm genom dizilemesi, retinayı, böbrekleri ve iskeleti etkileyebilen kalıtsal bir siliopatiye yol açan, IFT140 geninin her iki kopyasındaki değişiklikleri inceler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Siliaları etkileyen ve Mainzer-Saldino sendromunda olduğu gibi retina distrofisine, böbrek hastalığına ve iskelet farklılıklarına yol açabilen kalıtsal bir durum. IFT140 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

IFT140 ile ilişkili siliopati, hücreler üzerindeki küçük kıl benzeri yapılar olan siliaları etkileyen kalıtsal bir durumdur. En tutarlı bulgusu retina distrofisidir; bu bulgu, bebeklikte Leber konjenital amorozu olarak bilinen ağır görme kaybından ilerleyen yaşlarda başlayan retinitis pigmentosaya kadar değişebilir. Birçok kişide, böbrek yetmezliğine ilerleyebilen bir böbrek hastalığı olan nefronofitizis gelişir; bazılarında ellerde koni şeklinde kemik uçları görülür. Bazı kişilerde yalnızca retina hastalığı bulunur.

Durum, siliaların oluşumunu ve sürdürülmesini sağlayan mekanizmanın bir parçası olan IFT140'ın her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bulgular büyük farklılıklar gösterir ve aynı değişiklikler farklı kişilerde farklı bulgulara yol açabilir. Daha seyrek olarak, bebeklikte dar göğüs kafesi ve kısa kaburgalar ile solunum güçlüğü veya karaciğer tutulumu görülebilir. Tek bir IFT140 değişikliği, bu raporun açıklamadığı farklı bir böbrek hastalığı olan dominant polikistik böbrek hastalığına yol açabilir.

Durum otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu nedenle genetik danışmanlık kalıtım desenini açıklar ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur. Düşük görme desteği ile birlikte göz, böbrek ve karaciğer için düzenli izlem önerilir. Böbrek yetmezliği diyaliz veya nakil ile tedavi edilir; dar göğüs kafesi olan bebeklerde solunum desteği gerekebilir.

Analiz ettiğimiz durum

IFT140 ile İlişkili Resesif Siliopati

Otozomal resesif

Siliaların oluşumunu ve sürdürülmesini sağlayan intraflagellar taşıma mekanizmasının bir parçası olan IFT140'ın her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bulgular büyük farklılıklar gösterir ve aynı varyantlar farklı kişilerde farklı bulgulara yol açabilir.

Belirtiler ve semptomlar

Retina distrofisi, bebeklik döneminde ağır görme kaybından (Leber konjenital amorozu) ilerleyen yaşlarda başlayan retinitis pigmentosaya kadar uzanan geniş bir yelpazede görülür ve en tutarlı bulgudur. Birçok kişide, böbrek yetmezliğine ilerleyebilen bir böbrek hastalığı olan nefronofitizis gelişir; ayrıca ellerde koni şeklinde kemik uçları görülebilir. Daha seyrek olarak, bebeklikte dar göğüs kafesi ve kısa kaburgalar ile solunum güçlüğü veya karaciğer tutulumu görülebilir. Bazı kişilerde yalnızca retina hastalığı bulunur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Göz, böbrek ve karaciğer için düzenli izlem yapılması, düşük görme desteği ile birlikte önerilir; böbrek yetmezliği diyaliz veya nakil ile tedavi edilir. Dar göğüs kafesi olan bebeklerde solunum desteği gerekebilir. Genetik danışmanlık resesif kalıtım desenini açıklar ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509Kaynaklar: [1][2][3][4]

Neden tüm genom dizilemesi

IFT140 ile ilişkili siliopati gözleri, böbrekleri ve iskeleti etkileyebilir; aynı değişiklik farklı kişilerde farklı bulgulara yol açabilir.

Birden fazla organın izlemi

Durum birden fazla organı etkileyebileceğinden, göz, böbrek ve karaciğer için düzenli izlem önerilir. Görme azaldığında düşük görme desteği sağlanır. Böbrek yetmezliği geliştiğinde diyaliz veya nakil uygulanır.

Resesif kalıtım ve ayrı bir böbrek hastalığı

Durum resesif olduğundan, genetik danışmanlık kalıtım desenini açıklar ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur. Tek bir IFT140 değişikliği farklı bir böbrek hastalığına yol açabileceğinden, sonuç dikkatle yorumlanmalıdır.

Sınırlamalar

  • Tek bir IFT140 değişikliği, bu raporda açıklanmayan, dominant polikistik böbrek hastalığı adı verilen ayrı bir forma da yol açabilir.

Kaynakça

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin