İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

RDH12 ile İlişkili Erken Başlangıçlı Retinal Distrofi

Retinanın hayatın erken döneminde işlevini yitirdiği, bebeklik veya erken çocukluk döneminden itibaren ciddi görme kaybına yol açan kalıtsal bir göz hastalığıdır (Leber konjenital amorozu). RDH12 geninde, genellikle her iki kopyada görülen değişikliklerden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

RDH12'nin her iki kopyasında görülen işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. RDH12, ışığa duyarlı hücreleri ışık algılama kimyasının zararlı yan ürünlerinden koruyan bir enzimdir. Ebeveynlerin her biri genellikle değişikliğe uğramış bir kopya taşır.

Belirtiler ve semptomlar

Ciddi görme kaybı genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve çoğu zaman istemsiz göz hareketleri (nistagmus) eşlik eder.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Düzenli göz muayeneleri, düşük görme yardımcı araçları ve eğitim desteği önerilir. RDH12 için gen tedavileri araştırılmakta olup, doğrulanmış bir genetik tanı klinik çalışmalara erişimin önünü açabilir. Genetik danışmanlık ve yakınların taşıyıcılık testi, tekrarlama riskini netleştirmeye yardımcı olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Kaynaklar: [2][1][3]

Kaynakça

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin