İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

PROM1 İlişkili Resesif Retinopati

Merkezi, ardından yan görmenin erken dönemde ve ilerleyici biçimde kaybına yol açan kalıtsal bir retina hastalığıdır. PROM1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

PROM1 (prominin-1) geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Resesif varyantlar, esas olarak makulayı etkileyen dominant PROM1 varyantlarına kıyasla daha ağır bir panretinal distrofiye neden olur.

Belirtiler ve semptomlar

Resesif formda, makula tutulumunun erken görüldüğü ve panretinal distrofinin eşlik ettiği görme azalması tipiktir; resesif retinitis pigmentosanın ağır bir formu da tanımlanmıştır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Düzenli göz muayenesi, düşük görme destek araçları ve eğitim desteği önerilir. Yakınlarınız için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.

Analiz edilen genler

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Kaynaklar: [1][2]

Sınırlamalar

  • Bir kopyadaki farklı bir PROM1 değişikliği, dominant ve daha hafif seyirli bir makula distrofisine neden olur; bu durum bu raporun odağında değildir.

Kaynakça

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin