İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

Akromatopsi

Akromatopsi, otozomal resesif kalıtılan nadir bir retina bozukluğudur ve kısmi veya tam renk körlüğü, fotofobi, nistagmus (göz küresinin istemsiz ve tekrarlayan hareketleri) ile görme keskinliğinde ciddi azalma ile karakterizedir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Analiz ettiğimiz 6 durum

Akromatopsi

Akromatopsi (ACHM), koni fonksiyonunun yokluğu veya bozulması nedeniyle renk körlüğü, nistagmus, fotofobi ve görme keskinliğinde ciddi azalma ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir retina hastalığıdır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

6 ilgili alt tip içerir ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

CNGB3 ile İlişkili Retinopati

Otozomal resesif

CNGB3'ün iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, akromatopsinin en yaygın nedeni olan bir koni bozukluğu.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); total colorblindness with myopia

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

CNGA3 ile İlişkili Retinopati

Otozomal resesif

CNGA3'ün iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, akromatopsinin yaygın nedenlerinden biri olan bir koni bozukluğu.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

GNAT2 ile İlişkili Retinopati

Otozomal resesif

GNAT2'nin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bir koni bozukluğu.

Analiz edilen genler

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

PDE6C ile İlişkili Retinopati

Otozomal resesif

PDE6C'nin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bir koni bozukluğu.

Analiz edilen genler

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

ATF6 ile İlişkili Retinopati

Otozomal resesif

ATF6'nın iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bir koni bozukluğu.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al