Metafiz Kondrodisplazi-Retinitis Pigmentosa Sendromu
Otozomal resesif · Bildirilen aile sayısı yalnızca küçük bir sayıdadır.
Mesajcı RNA'yı işleyen mekanizma olan spliseozomla ilişkili bir proteini kodlayan CWC27 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen değişiklikler arasında proteinin kesilmesine yol açan varyantlar bulunur; bunların proteinin işlevini ortadan kaldırması beklenir.
Belirtiler ve semptomlar
Gece körlüğü ve periferik görmenin ilerleyici kaybıyla seyreden retinitis pigmentosa, en tutarlı bulgudur. Birçok kişide ayrıca kısa boy ve kısa parmaklar görülür. Daha az sıklıkla belirgin yüz özellikleri veya gelişimsel gecikme görülür; bazı kişilerde yalnızca göz hastalığı bulunur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düşük görme desteğiyle birlikte düzenli göz muayenesi ile büyüme ve ortopedik değerlendirme önerilir. Her iki ebeveyn genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi sunulmaktadır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
RPSKA
