İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

Molibden Kofaktör ve Sülfit Oksidaz Eksikliği

Sülfit oksidaz enziminin çalışmadığı, bu nedenle toksik sülfitin birikip beyne zarar verdiği nadir kalıtsal hastalıklardır. Genellikle doğumdan kısa süre sonra nöbetlerle başlar ve gözde lenslerin yer değiştirmesine de yol açabilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Molibden Kofaktör Eksikliği

Otozomal resesif

Sülfit oksidaz ve diğer enzimler tarafından kullanılan molibden kofaktörünün üretimi için gerekli olan MOCS1, MOCS2 veya GPHN genlerinin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bir hastalıktır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Fosdenopterin, tip A (MOCS1) için onaylanmış bir tedavidir ve çok erken başlandığında en iyi sonucu verir; taşıyıcı durumu aile planlaması açısından önemlidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

İzole Sülfit Oksidaz Eksikliği

Otozomal resesif

Sülfit oksidazın kendisini kodlayan gen olan SUOX'un her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bir hastalıktır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, destekleyici bakımın uygulanmasına olanak tanır ve gelecekteki gebelikler için danışmanlığa yön verir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin