İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

Renk Körlüğü

Renk körlüğü olarak da bilinen renk görme bozukluğu, bazı renklerin, genellikle kırmızı ve yeşilin, birbirinden ayırt edilmesinin zor olması anlamına gelir. Kırmızı-yeşil tipleri erkeklerde yaygındır; mavi-sarı tipleri ve mavi koni monokromazisi çok daha nadirdir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

Kırmızı-Yeşil Renk Görme Bozukluğu

X'e bağlı resesif · Avrupa kökenli erkeklerin yaklaşık %8'i.

Kırmızı ve yeşile duyarlı koni pigmentleri için OPN1LW ve OPN1MW genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, X kromozomuna bağlı bir renk görme farkıdır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bunun farkında olmak, bazı mesleklerin normal renk görmesini gerektirmesi nedeniyle eğitim ve kariyer seçimlerinde yardımcı olabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CBD; colorblindness, deutan; colorblindness, partial, DEUTAN series; Deutan defect; deuteranopia; partial achromatopsia, deutan type

MONDO:0010564OMIM 303800Orphanet 319698MedGen 102324

Kırmızı Renk Görme Bozukluğu (Protan)

X'e bağlı resesif

Kırmızıya duyarlı koni pigmentini (OPN1LW) etkileyen bir kırmızı-yeşil renk görme bozukluğu türüdür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bunun farkında olmak, eğitim ve kariyer seçimlerinde yardımcı olabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CBP; colorblindness, partial, protan series; colorblindness, protan; partial achromatopsia, protan type; protan defect; protanopia

MONDO:0010565OMIM 303900Orphanet 319691MedGen 56350

Mavi Renk Görme Bozukluğu (Tritan)

Otozomal dominant

Mavi duyarlı koni pigmentinin genü olan OPN1SW'deki değişikliklerden kaynaklanan, nadir görülen baskın bir renk görme farkıdır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital tritanopia; tritan color blindness; tritan colour blindness; tritan defect; tritanopia

MONDO:0008610OMIM 190900Orphanet 88629MedGen 57827

Mavi Koni Monokromazisi

X'e bağlı resesif

Hem kırmızı hem de yeşil konilerin çalışmadığı, nadir görülen X kromozomuna bağlı bir durumdur; bebeklikten itibaren görme azalması, nistagmus ve çok zayıf renk görmesine neden olur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Az görme desteği ve renkli lensler yardımcı olabilir; kadın akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

achromatopsia incomplete X-linked; atypical X-linked achromatopsia; BCM; blue cone monochromacy, X-linked recessive; blue cone monochromatism; CBBM; color blindness blue mono cone monochromatic type; color blindness, blue monocone monochromatic type; colour blindness blue mono cone monochromatic type; colour blindness, blue monocone monochromatic type; S cone monochromacy; S cone monochromatism; X-chromosome-linked achromatopsia

MONDO:0010563OMIM 303700Orphanet 16MedGen 87386

Sınırlamalar

  • OPN1LW ve OPN1MW genleri, neredeyse özdeş tekrarlayan bir dizi içinde yan yana yer alır ve kırmızı-yeşil renk görme bozukluğunun çoğu, hibrit genlerden veya kopya sayısındaki değişikliklerden kaynaklanır. Standart tüm genom dizilemesi bu bölgeyi güvenilir şekilde analiz edemez; bu nedenle kırmızı-yeşil renk görme bozukluğunun çoğu saptanamaz ve negatif bir sonuç bunu kesin olarak dışlamaz.

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin