X'e bağlı resesif · Yaklaşık 50.000 kişiden 1'inde görülür.
CHM geninde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanan, X'e bağlı bir koryoretinal dejenerasyondur; kadın taşıyıcılarda genellikle hafif fundus değişiklikleri vardır ve az semptom görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli göz bakımı düşük görme planlamasına destek olur; gen tedavisi çalışmaları için genetik tanı gereklidir ve kadın akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- choroideremia hypopituitarism
- total central choroidal atrophy
