İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

RAB28 İlişkili Koni-Çubuk Distrofisi

Retinadaki koni ve ardından çubuk hücrelerinin giderek işlevini yitirdiği, önce merkezi ve renk görmeyi etkileyen nadir görülen kalıtsal bir göz hastalığıdır. RAB28 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

RAB28 İlişkili Retinopati

Otozomal resesif

Fotoreseptör dış segmentlerinin yenilenmesinde rol oynayan küçük bir proteini kodlayan RAB28 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Belirtiler ve semptomlar

Merkezi görmede azalma ve zayıf renk görme ile birlikte, çubuk hücrelerin etkilenmesine bağlı gece görmesinde azalma görülür. Göz muayenesinde makulada pigmentasyon gibi değişiklikler saptanabilir. Hastalık ilerleyicidir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Düzenli göz değerlendirmesi ve az görme yardımcı araçları. Her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi önerilmektedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Kaynaklar: [2][1][3]

Kaynakça

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin