Otozomal resesif
Yüzün orta kısmını ve gözleri oluşturan dokuların gelişimini yöneten bir gen olan ALX1'deki işlev kaybı yaratan değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Dudak, damak ve burunu etkileyebilen ciddi yüz yarıkları, çok küçük (mikroftalmi) veya hiç olmayan gözler tipiktir. Gözler arasında geniş mesafe ve geniş bir burun da görülebilir. Bazı kişilerde kafatasında veya beyinde farklılıklar olabilir; örneğin kafatasının ön kısmında eksiklik ya da corpus callosum'un eksik veya malformasyonlu olması gibi.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, kraniyofasiyal bir ekip tarafından yönetilir; cerrahi, göz ve görme bakımı ile beslenme desteği sunulur. Genetik danışmanlık mevcuttur ve gelecekteki gebeliklerde test seçenekleri de sunulmaktadır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
