Yatay Bakış Felci ile Progresif Skolyoz 1
Otozomal resesif
ROBO3 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, gelişmekte olan beyin sapında bazı sinir liflerinin orta hattı geçebilmesi için gereklidir. Sonuç olarak, yanlara bakışı kontrol eden sinir yolları ve bazı motor yollar normalden farklı şekilde geçemez.
Belirtiler ve semptomlar
Doğuştan itibaren yatay göz hareketleri olmaz, ancak yukarı-aşağı hareketler normaldir; kişiler bunu telafi etmek için başlarını çevirir. Skolyoz çocukluk döneminde başlar ve genellikle ilerler, sıklıkla ağır bir hal alır. Beyin MRG'si beyin sapının karakteristik bir şekline sahip olduğunu gösterir. Zekâ genellikle normaldir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
İlerleyen skolyoz için korse veya cerrahi ile düzenli omurga takibi ve şaşılık ya da görme azalması için göz muayenesi önerilir. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
