Fovea Hipoplazisi, Optik Sinir Dekusasyon Defekti ve Ön Segment Disgenezisi (FHONDA)
Otozomal resesif
Retinada bir glutamin taşıyıcısını kodladığı öne sürülen SLC38A8 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Göz bulguları albinizme benzeyebilir, ancak cilt ve saç rengi normaldir.
Belirtiler ve semptomlar
Nistagmus (istemsiz göz hareketleri) eşliğinde görme azlığı; fovea'nın gelişmemesi ve optik kiazmada optik sinir liflerinin yanlış yönlenmesi nedeniyle oluşur. Bazı kişilerde gözün ön kısmında anormallikler (ön segment disgenezisi) görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli göz muayeneleri, kırma kusurunun düzeltilmesi ve az görenler için destek hizmetleri, görmeden en iyi şekilde yararlanmaya yardımcı olur. Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
