Koni-Çubuk Distrofisi 20
Otozomal resesif
Koni-çubuk distrofisi 20, POC1B geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gendeki değişikliklerin koni ve koni-çubuk distrofilerinde görüldüğü bildirilmiştir.
Belirtiler ve semptomlar
Koni hücre işlevinin kaybına bağlı olarak, genellikle çocukluk veya erken yetişkinlikte başlayan merkezi görme azalması, ışığa duyarlılık ve renk görme bozukluğu görülür. Retina ilk başta neredeyse normal görünebilir. Çubuk hücre işlevi de daha sonra azalabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli göz muayeneleri, ışık duyarlılığı için renkli camlar ve düşük görme yardımcı araçları yardımcı olabilir. Genetik danışmanlık önerilir ve akrabalarınıza taşıyıcılık testi sunulabilir. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
