İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

GUCY2D Retinopatisi (Leber Konjenital Amorozu 1)

Tüm genom dizilemesi, hem kopyalarında değişiklik bulunduğunda doğumdan itibaren görmeyi etkileyen ağır bir kalıtsal göz hastalığı olan Leber konjenital amorozu tip 1'e yol açan değişiklikler için GUCY2D genini inceler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Genellikle doğumdan ya da bebeklik döneminin başlarından itibaren ciddi görme kaybına yol açan, Leber konjenital amorozu tip 1'in bir formu olan kalıtsal bir göz hastalığıdır. Retinadaki ışık sinyalizasyonu için gerekli olan GUCY2D geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Leber konjenital amorozu tip 1 olarak da bilinen bu ağır kalıtsal göz hastalığı, doğumda veya erken bebeklik döneminde ciddi görme kaybına yol açar. Çocuklarda sıklıkla gözlerin istemsiz ve dalgalı hareketi (nistagmus), ışığa karşı yavaş veya yok olan pupil yanıtı ve Franceschetti'nin okülodijital belirtisi olarak bilinen gözleri parmakla kurcalama alışkanlığı görülür. Retina ilk başta oldukça normal görünebilir ve görme genellikle kötüleşmek yerine sabit kalır.

Hastalık, retinada bulunan ve ışığa yanıt verdikten sonra ışığa duyarlı hücrelerin, yani fotoreseptörlerin toparlanmasına yardımcı olan bir enzim olan GUCY2D'nin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu enzim olmadan fotoreseptörler normal şekilde sinyal iletemez, ancak çoğu zaman yıllarca varlığını sürdürürler.

Hastalık en sık otozomal çekinik şekilde kalıtılır. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, etkilenmiş bir çocuğun her kardeşinin etkilenme olasılığı %25'tir. Akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur. Tedavi destekleyici niteliktedir; düşük görme desteği, eğitim hizmetleri ve düzenli göz kontrolleri uygulanır. Gen temelli tedaviler ise klinik araştırmalarda incelenmektedir.

Analiz ettiğimiz durum

GUCY2D ile İlişkili Resesif Retinopati (Leber Konjenital Amoroz 1)

Otozomal resesif

Fotoreseptör hücrelerinin ışığa yanıt verdikten sonra toparlanmasına yardımcı olan bir enzim olan GUCY2D'nin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu enzim olmadan fotoreseptörler normal şekilde sinyal iletemez; ancak bu hücreler çoğu zaman uzun yıllar varlığını sürdürür.

Belirtiler ve semptomlar

Doğumdan ya da yaşamın ilk aylarından itibaren belirgin şekilde azalmış görme; gezici göz hareketleri (nistagmus), ışığa zayıf yanıt ve göz kaşıma eğilimi ile birliktedir. Görme çok zayıf olmasına rağmen muayenede retina oldukça normal görünebilir. Görme genellikle kötüleşmek yerine stabil kalır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Az görenler için destek hizmetleri, eğitim hizmetleri ve düzenli göz hastalıkları takibi. GUCY2D'ye yönelik gen temelli tedaviler klinik çalışmalarda incelenmektedir. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • Leber congenital amaurosis 1
  • night blindness, congenital stationary, type1i
MONDO:0100453Kaynaklar: [1][3][2][4]

Neden tüm genom dizilemesi

Bu retinopati çekiniktir; bu nedenle akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık, ailelere verilen önerilerin merkezinde yer alır.

Gen temelli tedaviler araştırma aşamasında

The Lancet dergisinde 2024 yılında yayımlanan bir faz 1/2 çalışmasında, GUCY2D değişikliği bulunan 15 kişiye retinanın altına enjekte edilen bir gen tedavisinin artan dozları uygulanmıştır. GUCY2D için gen temelli tedaviler klinik araştırmalarda olmaya devam etmekte olup, bu arada ailelere destek sunulmaya devam edilmektedir.

Destek ve göz takibi

Çocuklar ve ebeveynleri, görme engelli çocuklara yönelik hizmetlere yönlendirilir; yararlı olduğunda düşük görme yardımcıları ve refraktif kusurların düzeltilmesi kullanılır. Düzenli oftalmolojik kontroller, bir miktar görme kalmışsa ambliyopi, glokom veya katarakt açısından inceleme yapar.

Kaynakça

  1. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C, 2004. Leber Congenital Amaurosis – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Leber congenital amaurosis. MedlinePlus Genetics
  3. Boye SE, 2016. A Mini-review: Animal Models of GUCY2D Leber Congenital Amaurosis (LCA1). Advances in experimental medicine and biology
  4. Yang P, Pardon LP, Ho AC, Lauer AK, Yoon D, Boye SE et al., 2024. Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study. Lancet (London, England)

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin