Otozomal resesif
Silia ve sentrozomlarda görev yapan bir proteini kodlayan CEP290 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Sık görülen tablo, bebeklik döneminden itibaren ağır görme kaybı ve istemsiz göz hareketleriyle seyreden Leber konjenital amaurozudur. Diğer hastalarda Joubert sendromu görülür; bu tabloda kas tonusu düşüklüğü, gelişimsel gecikme, solunum paterninde farklılıklar ve karakteristik bir beyin sapı malformasyonu bulunur. Böbrek hastalığı da ortaya çıkabilir. Daha seyrek olarak karaciğer fibrozisi ya da yenidoğan döneminde ölümcül seyreden bir form görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Yalnızca gözlerin etkilendiği görünse bile düzenli göz, böbrek ve karaciğer takibi önerilir; gelişimsel destek ve görsel rehabilitasyon da önemlidir. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık, taşıyıcılık testi ve gelecekteki gebelik seçenekleri görüşülebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
5 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
