İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

Stargardt Hastalığı

En yaygın kalıtsal makula distrofisidir ve genellikle ABCA4 genindeki varyantlardan kaynaklanır. Merkezi görmede ilerleyici kayba neden olur; genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde başlar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

Stargardt Hastalığı

Çoğunlukla ABCA4 ile ilişkili, lipofuszin birikimi ve ilerleyici merkezi görme kaybı ile seyreden kalıtsal bir makula distrofisidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

ABCA4 ile İlişkili Retinopati

Otozomal resesif

ABCA4 geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, Stargardt hastalığının en yaygın nedeni olan ve ayrıca koni-çubuk distrofisine de yol açan bir retina distrofisidir.

Analiz edilen genler

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

ELOVL4 ile İlişkili Maküloapati

Otozomal dominant

ELOVL4 geninde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanan, dominant kalıtılan Stargardt benzeri bir makula distrofisidir.

Analiz edilen genler

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

PROM1 ile İlişkili Dominant Retinopati

Otozomal dominant

PROM1 geninde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanan, dominant kalıtılan Stargardt benzeri bir makula distrofisidir.

Analiz edilen genler

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin