Otozomal resesif
Fraser sendromu, FRAS1 geninin (Fraser sendromu 1) her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanabilir. Bu gen, gelişim sırasında dış deri tabakasını altındaki dokuya bağlayan bir proteinin üretimini sağlar.
Belirtiler ve semptomlar
Başlıca belirtiler kriptoftalmi (bir ya da iki gözü örten deri), parmak ve ayak parmaklarında zarlı ya da birbirine bitişik yapılar ve genital farklılıklardır. Böbreklerin yokluğu ya da yapısal bozukluğu, gırtlak anomalileri ve kulak ya da burun farklılıkları sık görülür. Şiddet büyük ölçüde değişkendir ve durum doğum öncesinde ya da doğumdan kısa süre sonra yaşamı tehdit edebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; göz, plastik cerrahi, solunum yolu, böbrek ve üroloji uzmanlarının koordinasyonuyla yürütülür. Göz kapağı, el ve genital farklılıklar için cerrahi müdahaleler yapılır ve doğumda solunum yolu yakından değerlendirilir. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, her gelecek çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir ve taşıyıcılık ile doğum öncesi testler sunulabilir.
Diğer adları
cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome
Kapsanan özgül formlar
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Fraser syndrome 1
- Fraser syndrome 2
- Fraser syndrome 3
