İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

GUCY2D ile İlişkili Dominant Koni-Çubuk Distrofisi

Tam genom dizileme, koni-çubuk distrofisine neden olan bir değişiklik için GUCY2D genini inceler. Bu kalıtsal göz hastalığı, merkezi ve renk görmesini yavaş yavaş azaltır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Retinadaki koni hücrelerinin, ardından çubuk hücrelerinin zamanla işlevini yitirmesiyle seyreden, çocukluktan veya erken yetişkinlik döneminden itibaren merkezi ve renk görmenin kaybına yol açan kalıtsal bir göz hastalığıdır. GUCY2D geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Koni-çubuk distrofisi, retinadaki ışığı algılayan hücrelerin yavaş yavaş işlevini yitirdiği kalıtsal bir göz hastalığıdır. İlk belirtiler genellikle çocukluk veya erken yetişkinlikte görülür ve görme keskinliğinde azalma, renk görmesinde bozulma ile parlak ışığa duyarlılık şeklinde ortaya çıkar. Zamanla gece görüşü ve yan görüş de etkilenebilir; bu değişiklikler yavaş yavaş kötüleşir.

Hastalık, retinal guanilat siklazı kodlayan GUCY2D geninin bir kopyasındaki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu enzim, ışığa maruz kaldıktan sonra ışığı algılayan hücreleri yeniden ayarlar. Bu form dominant olduğu için, değişikliğe uğramış tek bir kopya hastalığa yol açmaya yeterlidir. Düzenli göz muayeneleriyle görme ve retina kontrol edilir; gerektiğinde düşük görme destek araçları kullanılır.

Bu form otozomal dominant şekilde kalıtılır. Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun bu değişikliği miras alma olasılığı 2 ’de 1’dir. Genetik danışmanlık bu durumu açıklar ve akrabalara test önerilebilir; böylece değişikliği taşıyan herkes takip altına alınabilir.

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal dominant

Retinal guanilat siklazı kodlayan GUCY2D geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu enzim, ışığa maruz kaldıktan sonra fotoreseptörleri sıfırlamaya yarar.

Belirtiler ve semptomlar

Merkezi görmede azalma, zayıf renk görmesi ve parlak ışığa karşı hassasiyet genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde başlar ve yavaş yavaş kötüleşir. Gece görmesi ve yan görme daha sonra etkilenebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Görme ve retina değişikliklerini kontrol etmek için düzenli göz muayeneleri yapılır; gerektiğinde düşük görme destek araçları kullanılır. Genetik danışmanlık, değişikliğin her bir çocuğa geçme olasılığının 1/2 olduğunu açıklar ve akrabalara test yapılabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
MONDO:0100441Kaynaklar: [3][1][2]

Neden tüm genom dizilemesi

Bu form dominant olduğu için, etkilenmiş bir ebeveynin her çocuğunun bu değişikliği miras alma olasılığı 2 ’de 1’dir.

Düzenli göz muayeneleri

Görme ve retinadaki değişiklikler düzenli olarak kontrol edilir, çünkü hastalık zamanla yavaş yavaş kötüleşir. Görme azaldığında düşük görme destek araçları yardımcı olabilir. GUCY2D değişikliğinin bilinmesi nedeni doğrular ve göz ekibine hangi formu takip ettiklerini gösterir.

Değişikliğin çocuklara geçmesi

Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun GUCY2D değişikliğini miras alma olasılığı 2 ’de 1’dir. Genetik danışmanlık bu riski açıklar ve akrabalara test önerilebilir.

Kaynakça

  1. Cone-rod dystrophy. MedlinePlus Genetics
  2. Hamel CP, 2007. Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases
  3. GUCY2D gene. MedlinePlus Genetics

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin