İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

IMPG1 ile İlişkili Dominant Retinopati

Retinanın merkezi kısmı olan makülayı etkileyebilen, sarımsı birikintilere ve merkezi görmede azalmaya yol açabilen, yetişkinlikte ortaya çıkabilen kalıtsal bir göz hastalığıdır. Dominant formlarda IMPG1 geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; her iki kopyadaki değişikliklerin de bildirildiği görülmüştür.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal dominant

Fotoreseptör hücrelerini çevreleyen matriksin bir bileşenini oluşturan IMPG1 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklikler kalıtsal olabilir ve bazı taşıyıcılarda hiçbir belirti görülmez.

Belirtiler ve semptomlar

Yetişkinlikte görülebilen, makülada sarımsı (vitelliform) birikintiler ve bazı kişilerde merkezi görmede azalma ile seyreder. Bazı taşıyıcılarda hiçbir belirti görülmez. Retinanın daha yaygın tutulumuyla seyreden retinitis pigmentosa da bildirilmiştir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Retina görüntülemesiyle düzenli göz muayenesi ve gerektiğinde düşük görme desteği önerilir. Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun bu değişikliği miras alma olasılığı 2'de 1'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve aile taraması sunulabilir.

Analiz edilen genler

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036Kaynaklar: [1][3][2]

Kaynakça

  1. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  2. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes
  3. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin