Otozomal dominant
Genellikle mitokondrinin iç zarını koruyan OPA1 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır; bu forma dominant optik atrofi denir. Nadiren her iki kopyadaki değişiklikler bu duruma yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Çocukluktan başlayan, yavaş ilerleyen, simetrik merkezi görme kaybıdır; renk görmesi azalır ve optik disk solgun görünür. Şiddet, aynı aile içinde bile büyük farklılıklar gösterebilir ve bazı taşıyıcılarda hiçbir belirti görülmez. Daha seyrek olarak işitme kaybı görülür ve bazı ailelerde diğer vücut sistemlerini etkileyen daha geniş sorunlar bulunur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Görme keskinliği azalmış kişiler için düzenli göz ve işitme muayeneleri ile düşük görme destek araçları önerilir. Dominant formu taşıyan bir kişinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı 2'de 1'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve aile taraması sunulabilir.
Analiz edilen genler
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Behr syndrome
