İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

Axenfeld-Rieger Sendromu ve Aniridi

Bu kalıtsal durumlar, doğumdan önce gözün ön kısmının (iris, kornea ve drenaj açısı) gelişimini etkiler. Bu durumlara sahip birçok kişide glokom gelişir; bu nedenle göz içi basıncının yaşam boyu izlenmesi önemlidir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Ön Segment Disgenezisi

FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ve CPAMD8 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, Peters anomalisini de içeren, gözün ön kısmının gelişimsel durumları grubu.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Yaşam boyunca glokom riski yüksektir; bu nedenle düzenli göz içi basıncı takibi önerilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

20 ilgili alt tip içerir ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Axenfeld-Rieger Sendromu

Otozomal dominant

PITX2 veya FOXC1'deki değişikliklerin neden olduğu, iris ve drenaj açısını etkileyen ve bazen dişleri, yüzü ve göbeği de etkileyen baskın kalıtımlı bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Etkilenen kişilerin yaklaşık yarısında glokom geliştiği için yaşam boyu glokom takibi önerilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridi

Otozomal dominant

Genellikle PAX6'daki değişikliklere veya delesyonlara bağlı olan, irisin kısmen ya da tamamen olmadığı, sıklıkla görme azlığı ve nistagmus ile seyreden baskın kalıtımlı bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Glokom, katarakt ve kornea değişikliklerinin düzenli takibi önerilir; bir delesyon yakındaki WT1 genini de içeriyorsa, çocukların Wilms tümörü açısından taranması gerekir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

aplasia of iris

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Sınırlamalar

  • PAX6, FOXC1 veya 11p13 bölgesini içeren delesyonlar ya da duplikasyonlar ile PITX2 yakınındaki düzenleyici DNA'daki delesyonlar, bu durumların önemli nedenleridir. Bunların tespiti için kopya sayısı analizi gerekir ve bu analiz gözden kaçabilir.

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin