Otozomal dominant
Silyaların iç iskeletinin bir parçasını oluşturan bir tübülin proteini olan TUBB4B'nin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklikler normal proteinin işlevini bozar ve de novo olarak ortaya çıkabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Bebeklik veya çocukluk döneminde başlayan ciddi retina distrofisi; çoğu zaman sensörinöral işitme kaybı eşlik eder. Bazı kişilerde kronik göğüs ve sinüs enfeksiyonlarıyla seyreden primer silyer diskinezi görülür. Belirtilerin kombinasyonu spesifik değişikliğe göre değişir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Göz ve işitme bakımı; düşük görme ve işitme desteği, solunum fizyoterapisi ve solunum yollarının silyaları etkilendiğinde enfeksiyon yönetimi. Bazı vakalar de novo ortaya çıkar, ancak tekrarlama riskini belirlemek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri yol gösterir.
Analiz edilen genler
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
