Otozomal resesif
ADAM9 geninin her iki kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, fotoreseptör hücreler ile retinanın destekleyici tabakası arasındaki bağlantının korunması için gereklidir. Her iki ebeveyn genellikle değişmiş kopyanın birini taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Görme bozukluğu genellikle çocukluk döneminde başlar; retinada makula lezyonu, pigment tabakasında gri-beyaz renk değişikliği ve optik disk solukluğu görülebilir. Katarakt da ortaya çıkabilir. Hem koni hem de çubuk işlevi etkilenir ve hastalık ilerleyicidir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Retina görüntülemesiyle yapılan düzenli göz kontrolleri hastalığın ilerleyişini izler; düşük görme destekleri, renkli camlar ile eğitim veya iş yeri desteği günlük yaşamda yardımcı olur. Genetik danışmanlık ve akrabaların taşıyıcılık testi, ailedeki tekrarlanma riskini netleştirir.
Analiz edilen genler
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- cone-rod dystrophy 9
