İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

CACNA2D4 ile İlişkili Retinopati

Retinadaki koni hücrelerini etkileyen, koni aracılı görmeyi azaltan nadir kalıtsal bir göz hastalığıdır. Işığa duyarlı hücreler ile retinanın geri kalanı arasındaki sinyal iletimi için gerekli olan CACNA2D4 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

Fotoreseptör sinapsında bir kalsiyum kanalının bir kısmını kodlayan CACNA2D4 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Kanalın kaybı, özellikle koniler olmak üzere fotoreseptörlerden gelen sinyal iletimini bozar.

Belirtiler ve semptomlar

Koni aracılı görmenin azaldığı bildirilmiştir ve bir ailede retinitis pigmentosa tanımlanmıştır. İnsanlarda klinik veriler sınırlıdır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Düzenli göz muayenesi ve düşük görme yardımcı cihazları günlük yaşamda yardımcı olur. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi önerilmektedir.

Analiz edilen genler

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Kaynaklar: [2][1][3][4]

Kaynakça

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin