Retinol Taşınma Bozukluğuna Bağlı Retina Distrofisi
Otozomal resesif
Kanda vitamin A'yı taşıyan retinol bağlayıcı protein olan RBP4'ün iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Çekinik varyantlar retinal dejenerasyon ile ilişkilidir.
Belirtiler ve semptomlar
Retina pigment tabakasının ilerleyici dejenerasyonu. RBP4 varyantlarının sınıflandırılmasına yardımcı olmak için kandaki retinol bağlayıcı protein düzeyleri ölçülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli oftalmoloji takibi ve düşük görme desteği önerilir. Herhangi bir vitamin A tedavisi uzmanlar tarafından yönlendirilmelidir. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle yakınlar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
