Girat Atrofisi (Ornitin Aminotransferaz Eksikliği)
Otozomal resesif
OAT geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, yüksek ornitin düzeyine ve ilerleyici koriyoretinal atrofi odaklarına yol açan metabolik bir durumdur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Arjinin kısıtlı bir diyet ve tedaviye yanıt veren kişilerde B6 vitamini, ornitin düzeyini düşürebilir ve retinal dejenerasyonun yavaşlamasına yardımcı olabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
