Genellikle işlevini durduran, X kromozomundaki NHS genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Klasik belirtiler esas olarak erkeklerde ortaya çıkar; değişiklik taşıyan kadınlarda ise genellikle daha hafif belirtiler görülür.
Belirtiler ve semptomlar
Erkeklerde doğuştan yoğun katarakt görülür ve genellikle küçük kornea eşlik eder. Diş anomalileri ile dismorfik yüz özellikleri de tipiktir. Yaklaşık üçte birinde entelektüel yetersizlik veya davranışsal farklılıklar bulunur. Taşıyıcı kadınlarda ise genellikle hafif belirtiler görülür ve bu belirtiler kişiden kişiye değişir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde göz bakımı, diş bakımı ve gelişimsel destek sağlanır. Kadın yakınlarına taşıyıcılık testi ve göz muayenesi önerilebilir; genetik danışmanlık ise aktarım olasılığını açıklar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
