İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Göz Hastalıkları

ROSAH Sendromu

Tam genom dizilemesi, retinayı, optik siniri ve terlemeyi etkileyebilen kalıtsal bir inflamatuar durum olan ROSAH sendromuna neden olan, bir kopyasındaki değişiklik için ALPK1 genini inceler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Retinal distrofi, optik sinir şişkinliği, büyümüş dalak, azalmış terleme ve baş ağrısına yol açan, bazen tekrarlayan ateşlerle seyreden nadir, kalıtsal bir iltihabi hastalıktır. ALPK1 geninin bir kopyasındaki bir değişiklikten kaynaklanır.

ROSAH sendromu nadir görülen, kalıtsal bir inflamatuar durumdur. Adı; retinal distrofi, optik sinir ödemi, splenomegali, anhidroz ve migren baş ağrısına atıfta bulunur. Bu durum, görme kaybına yol açabilecek ilerleyici retinal değişikliklere, optik sinirde şişmeye ve büyümüş dalağa neden olabilir. Terlemenin azalması veya hiç terlememe ve migrene benzer baş ağrıları da yaygındır; tekrarlayan ateş ve artrit de görülebilir.

Durum, değişmiş şekli NF-kB inflamatuar yolağını aktive eden bir protein olan ALPK1'in bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. p.Thr237Met değişikliği birden fazla ailede bildirilmiştir. Şiddet aileler içinde değişkenlik gösterir; yetişkinlerin çoğunda göz tutulumu vardır, ancak görme kaybı her zaman görülmez.

Durum otozomal dominant kalıtılır. Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun bu değişikliği miras alma olasılığı %50'dir. Gerektiğinde düşük görme hizmetleriyle birlikte göz, romatoloji ve diş hekimliği uzmanlarınca düzenli izlem önerilir. Genetik danışmanlık ve aile taraması faydalıdır.

Analiz ettiğimiz durum

Retinal Distrofi, Optik Sinir Ödemi, Splenomegali, Anhidroz ve Migren Baş Ağrısı Sendromu

Otozomal dominant

ALPK1 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır; bu genin değişmiş formundaki protein NF-kB iltihap yolağını aktive eder. p.Thr237Met değişikliği birden fazla ailede bildirilmiştir ve ALPK1 ile ilişkili hastalık otozomal dominant şekilde kalıtılır.

Belirtiler ve semptomlar

Görme kaybına yol açabilen optik sinir şişkinliği ve ilerleyici retinal distrofi, büyümüş dalak, azalmış veya hiç terleme olmaması ve migren benzeri baş ağrıları görülebilir. Tekrarlayan ateşler ve artrit ortaya çıkabilir, diş sorunları yaygındır ve kan hücre sayıları hafif düşük olabilir. Şiddet aileler içinde değişkenlik gösterir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Göz, romatoloji (iltihap hastalıkları) ve diş hekimleri tarafından düzenli takip edilmesi ve gerektiğinde düşük görme hizmetlerinden yararlanılması önerilir. Hastalığı taşıyan bir kişinin her çocuğunun değişikliği kalıtma olasılığı %50'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve aile taraması faydalıdır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome

MONDO:0013999OMIM 614979Orphanet 313800MedGen 1662266Kaynaklar: [1][2][3]

Neden tüm genom dizilemesi

ROSAH sendromu birden fazla organı etkilediğinden, bir gen sonucu göz, iltihap ve diş ekiplerinin bir araya gelmesine yardımcı olabilir.

Uzmanlar arasında paylaşılan bakım

İzlem göz, inflamasyon ve diş uzmanları arasında paylaşılır; gerektiğinde düşük görme hizmetleri de sunulur. Göz içi inflamasyon göz ekibi tarafından yönetilir. Terleme sorunları da izlenir ve diş minesi kusurları tedavi edilir.

Her çocuk için %50 olasılık

Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun ALPK1 değişikliğini miras alma olasılığı %50'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve aile taraması faydalıdır. Değişiklik bir ailede bilindiğinde, doğum öncesi ve preimplantasyon genetik testleri mümkündür.

Kaynakça

  1. Kozycki C, Kastner D, Huryn L, Kodati S, Warner BM, 2024. ALPK1-Related Autoinflammatory Disease. GeneReviews
  2. Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A et al., 2023. Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy. Ophthalmology
  3. Fardeau C, Alafaleq M, Dhaenens CM, Dollfus H, Koné-Paut I, Grunewald O et al., 2023. ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis. Clinical genetics

Diğer göz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin