Otozomal resesif
CEP250 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, retinanın ışığa duyarlı hücreleri ile iç kulaktaki tüy hücreleri tarafından kullanılan, sentrozom ve silia ile ilişkili bir proteini kodlar.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle çocukluk döneminde başlayan sensörinöral işitme kaybı ile merkezi görmede azalma, ışık hassasiyeti ve renk görme güçlüğüne yol açan koni-çomak distrofisi tipiktir. Görme ve işitme sorunları genellikle yavaş ilerler ve şiddeti ailelere göre değişir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde işitme cihazları, düşük görme yardımcıları ve eğitim desteği ile düzenli göz ve işitme muayenesi yapılmalıdır. Akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CRDHL2
