Otozomal dominant
Erken göz gelişiminde rol oynayan bir sinyal geni olan BMP4'ün bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Varyantlar çocukta yeni ortaya çıkmış olabilir ya da kalıtsal olabilir; şiddet değişkenlik gösterir ve ebeveynler bazen değişikliği taşıyıp göz bulguları az ya da hiç olmadan yaşayabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Bir veya her iki tarafı etkileyen küçük göz (mikroftalmi), gözün hiç oluşmaması (anoftalmi) ya da göz yapılarında boşluk (koloboma) şeklinde görülebilir. Bazı kişilerde nörolojik anormallikler de bulunur. Değişikliği taşıyan ebeveynlerde göz bulguları hiç olmayabilir ya da farklı olabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Uzman göz bakımı ve görme desteği. Ebeveynlerin genetik danışmanlığı ve muayene ya da testi, tekrarlama riskine yol gösterebilir; çünkü bir ebeveyn değişikliği taşıyıp göz bulguları az ya da hiç olmadan yaşayabilir.
Analiz edilen genler
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- microphthalmia with brain and digit anomalies
