AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Epileptic spasm
A sudden flexion, extension, or mixed extension-flexion of predominantly proximal and truncal muscles that is usually more sustained than a myoclonic movement but not as sustained as a tonic seizure. Limited forms may occur: Grimacing, head nodding, or subtle eye movements. Epileptic spasms frequently occur in clusters. Infantile spasms are the best known form, but spasms can occur at all ages
Rezumat
- Denumit și
- Epileptic spasms, Salaam convulsion, Salaam convulsions, Salaam seizure, Salaam seizures
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/epileptic-spasm.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameEpileptic spasmHP:0011097
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Epileptic spasm și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu81 de gene asociate cu Epileptic spasm
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Epileptic spasm. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCDNneurochondrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 41 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni